Manual Talassemias Beta1

Talassemia: saiba o que é e seus efeitos para a saúde

Sintomas e gravidade variam entre os tipos da doença

A talassemia é um tipo de anemia hereditária, ou seja, transmitida de pais para filhos, causada por um defeito na produção de uma das globinas – alfa e beta – que formam a hemoglobina dentro dos glóbulos vermelhos.
Os tipos e subtipos da doença possuem gravidades e sintomas diferentes. No entanto, sempre precisam de atenção, pois podem continuar sendo transmitidos geneticamente.
 
Talassemia alfa
Como a produção da globina alfa envolve 4 genes alfa, a doença acaba se dividindo em 4 subtipos, uma com mutação em uma quantidade desses genes, que geram diferenças genéticas nas pessoas que as possuem.

  • Portador silencioso: apenas um desses 4 genes apresenta mutação, algo herdado de um dos pais, e a doença não manifesta sintomas. Por esse motivo, não se considera que a pessoa realmente esteja doente, apesar da mutação, e não há a necessidade de um tratamento.
  • Traço Alfa Talassemia: envolve dois genes com mutação, o que já causa alterações visíveis no hemograma, mesmo que leves. Desde criança o paciente pode ter a pele mais pálida por causa da doença e apresentar sinais de cansaço quando adulto.
  • Doença da Hemoglobina: caso mais grave da doença, pois a herança genética é a mutação de três genes, o que resulta em uma anemia que pode variar entre moderada e grave. Por esse motivo, o paciente apresenta os sintomas comuns da doença, como tonturas, palidez e fadiga, necessitando de tratamento.
  • Hidropsia Fetal: tipo raro da doença em que a mutação afeta os quatro genes, impedindo a produção das cadeias alfas pelo organismo. Como isso afeta a produção de hemoglobina, o feto não consegue sobreviver e acaba indo à óbito ainda no útero da mãe.

 
Talassemia beta
Esse é o tipo mais comum da doença no mundo, inclusive no Brasil, e nesses casos o defeito genético afeta a produção das cadeias beta da hemoglobina.

  • Talessemia menor (traço talassêmico): herança genética pequena da doença, que gera leve anemia sem sintomas. Não há necessidade de tratamento, mas é necessário atenção. Quando ambos os pais possuem esse traço, a criança possui 25% de chances de nascer com o subtipo mais grave.
  • Talassemia intermediária: a mutação é herdade de apenas um dos pais e sua gravidade está entre a talassemia menor e maior, podendo ser leve ou grave, depende do paciente. Quando há sintomas, eles podem incluir cor pálida, fadiga, sonolência e fraqueza. Às vezes a pele e os olhos ficam amarelados. Nos casos mais graves, o paciente pode precisar de transfusões de sangue e quelantes de ferro.
  • Talassemia maior: tipo mais grave da talassemia beta. Se manifesta desde os primeiros meses de vida com palidez e sonolência, pois representa uma falha na produção de hemoglobina, que resulta em uma anemia severa. A fadiga e a fraqueza geralmente surgem quando a criança já é um pouco maior. Icterícia também é um sintoma comum. Sem as transfusões de sangue regularmente e os medicamentos, o paciente não sobrevive. Entre as complicações que podem surgir sem o tratamento adequado estão: problemas cardíacos, infecções, osteoporose, problemas no fígado e infertilidade.

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